Imagina’t que un dia reps una trucada de les quals mai voldries rebre: un familiar directe ha mort. De sobte. Podria ser un oncle o una tia amb el qual tens més o menys tracte. Però bé podria tractar-se de la teua mare o el teu pare. Potser una germana. O el teu fill de 21 anys mentre entrenava. Després et conten que patia una cardiopatia no detectada. I que és hereditària. És a dir, que potser també la pateixes tu. I encara no ho saps. I fins i tot et podria haver tocat abans a tu. La Unitat de Cardiopaties Familiars de l’Hospital La Fe de València, encapçalada per la cardiòloga (i ja puc dir que amiga) Esther Zorio, realitza el seguiment i tractament de pacients amb cardiopaties hereditàries amb el risc de mort sobtada. Puc dir que estan en les millors mans. A més, la Dra. Zorio dirigeix el grup d’investigació de Cardiopaties Familiars, Mort Sobtada i Mecanismes de Malaltia de l’Institut d’Investigació Sanitària La Fe, amb la finalitat de millorar en el coneixement d’aquestes malalties i contribuir així a una reducció de la fatalitat. Des de fa uns anys, arran d’un projecte de col·laboració UPV-La Fe, tinc el privilegi de col·laborar en una línia d’investigació amb ella i el seu equip. Us contaré una mica sobre això.
Una d’aquestes cardiopaties és la denominada miocardiopatia arritmogènica. Es denomina així perquè és molt propensa a desencadenar arrítmies ventriculars. Algunes d’elles podrien acabar en un episodi de fibril·lació ventricular. Si no s’actua ràpidament amb un desfibril·lador (pot ser externament, o també si el pacient porta un desfibril·lador automàtic implantat), el risc de defunció és elevadíssim. Aquesta cardiopatia pot donar-se amb afectació de ventricle dret o d’esquerre (o tots dos). Per a l’afectació de ventricle esquerre, no hi havia ni tan sols guies per al seu diagnòstic quan iniciem la col·laboració, i només des de fa un any existeix una proposta de criteris. Pot sorprendre que hagen tardat tant i que no hi haja una prova inequívoca per al seu diagnòstic, però hem d’intentar entendre-ho. És una miocardiopatia molt complexa i a més és una malaltia rara, per la qual cosa resulta difícil investigar en això. Òbviament, fa falta un increment en recursos per a fer recerca en aquestes malalties que, encara que no freqüents a nivell poblacional, el sofriment que produeixen en les famílies afectades és indescriptible. Una sentida abraçada per a totes elles. Des del nostre grup d’investigació volíem contribuir a millorar el coneixement respecte del seu diagnòstic.
De la mà de la meua inestimable col·laboradora Yolanda Vives, investigadora en el meu grup i ara professora a la Universitat de València, iniciàrem un estudi per a processar i analitzar les seqüències d’imatges de ressonància magnètica cardíaca de pacients afectats i comparar-les amb les d’altres persones no afectades, a les quals denominàrem controls. Analitzàrem detalladament la contracció del ventricle esquerre durant el procés de sístole. De les nostres observacions es va concloure que alguns dels pacients presentaven una contracció anormal. D’una banda, el ventricle esquerre es deformava en menor grau (menor contracció) i a més amb menys sincronia (totes les regions del ventricle no es contreien exactament alhora). Pensem que aquest resultat podia ser valuós, per la qual cosa vam procedir a quantificar graus de deformació i d’asincronia, així com a documentar les regions del ventricle amb contracció anòmala. Els resultats van ser publicats en International Journal of Cardiology, una revista científica de gran prestigi. I el nostre somni és que servisquen d’inspiració per a establir nous biomarcadors que algun dia puguen ser inclosos en les futures guies per al diagnòstic d’aquesta miocardiopatia. I aportar així el nostre granet d’arena en un camp tan complex.
No sabem la sort que tenim a València de comptar amb aquesta unitat i amb l’incansable treball de la Dra. Zorio al costat del seu equip (gràcies per tant!) per a tractar d’evitar, en la major mesura del possible, que algú haja de despenjar el telèfon.
Aquest treball no seria possible sense la col·laboració de l’Institut de Medicina Legal i Ciències Forenses de València, l’Associació de Pacients de Cardiopaties Familiars de la CV, l’Institut de Salut Carles III, l’Agència Estatal d’Investigació, CIBERCV, Ajudes UPV-IIS La Fe, Associació Memorial Nacho Barberà, Agence Nationale de la Recherche, Pfizer Global i Telemarató TV3.
Més informació:
Professor Titular de la Universitat Politècnica de València
Departament d’Enginyeria Electrònica
Campus de Gandia
Institut ITACA
