Imagínate que un día recibes una llamada de las que nunca querrías recibir: un familiar directo ha fallecido. De repente. Podría ser un tío o una tía con el que tienes más o menos trato. Pero bien podría tratarse de tu madre o tu padre. Quizás una hermana. O tu hijo de 21 años mientras entrenaba. Después te cuentan que padecía una cardiopatía no detectada. Y que es hereditaria. Es decir, que a lo mejor también la padeces tú. Y todavía no lo sabes. E incluso te podría haber tocado antes a tí. La Unidad de Cardiopatías Familiares del Hospital La Fe de Valencia, encabezada por la cardióloga (y ya puedo decir que amiga) Esther Zorio, realiza el seguimiento y tratamiento de pacientes con cardiopatías hereditarias con riesgo de muerte súbita. Puedo decir que están en las mejores manos. Además, la Dra. Zorio dirige el grupo de investigación de Cardiopatías Familiares, Muerte Súbita y Mecanismos de Enfermedad del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, con la finalidad de mejorar en el conocimiento de estas enfermedades y contribuir así a una reducción de la fatalidad. Desde hace unos años, a raíz de un proyecto de colaboración UPV-La Fe, tengo el privilegio de colaborar en una línea de investigación con ella y su equipo. Os voy a contar un poco sobre esto.
Una de estas cardiopatías es la denominada miocardiopatía arritmogénica. Se denomina así porque es muy propensa a desencadenar arritmias ventriculares. Algunas de ellas podrían acabar en un episodio de fibrilación ventricular. Si no se actúa rápidamente con un desfibrilador (puede ser externamente, o también si el paciente lleva un desfibrilador automático implantado), el riesgo de fallecimiento es elevadísimo. Esta cardiopatía puede darse con afectación de ventrículo derecho o de izquierdo (o ambos). Para la afectación de ventrículo izquierdo, no había ni tan solo guías para su diagnóstico cuando iniciamos la colaboración, y solo desde hace un año existe una propuesta de criterios. Puede sorprender que hayan tardado tanto y que no haya una prueba inequívoca para su diagnóstico, pero hay que intentar entenderlo: es una miocardiopatía muy compleja y además es una enfermedad rara, por lo que resulta difícil investigar en ello. Obviamente, hace falta un incremento en recursos para investigar en estas enfermedades que, aunque no frecuentes a nivel poblacional, el sufrimiento que producen en las familias afectadas es indescriptible. Un sentido abrazo para todas ellas. Desde nuestro grupo de investigación queríamos contribuir a mejorar el conocimiento con respecto a su diagnóstico.
De la mano de mi inestimable colaboradora Yolanda Vives, investigadora en mi grupo y ahora profesora en la Universitat de València, iniciamos un estudio para procesar y analizar las secuencias de imágenes de resonancia magnética cardiaca de pacientes afectados y compararlas con las de otras personas no afectadas, a las que denominamos controles. Analizamos en detalle la contracción del ventrículo izquierdo durante el proceso de sístole. De nuestras observaciones se concluyó que algunos de los pacientes presentaban una contracción anormal. Por un lado, el ventrículo izquierdo se deformaba en menor grado (menor contracción) y además con menos sincronía (todas las regiones del ventrículo no se contraían exactamente a la vez). Pensamos que este resultado podía ser valioso, por lo que procedimos a cuantificar grados de deformación y de asincronía, así como a documentar las regiones del ventrículo con contracción anómala. Los resultados fueron publicados en International Journal of Cardiology, una revista científica de gran prestigio. Y nuestro sueño: que sirvan de inspiración para establecer nuevos biomarcadores que algún día puedan ser incluidos en las futuras guías para el diagnóstico de esta miocardiopatía. Y aportar así nuestro granito de arena en un campo tan complejo.
No sabemos la suerte que tenemos en Valencia de contar con esta unidad y con el incansable trabajo de la Dra. Zorio junto a su equipo (¡gracias por tanto!) para tratar de evitar, en la mayor medida de lo posible, que alguien tenga que descolgar el teléfono.
Este trabajo no sería posible sin la colaboración del Instituto de Medicina Legal y Ciencias Forenses de Valencia, la Asociación de Pacientes de Cardiopatías Familiares de la CV, Instituto de Salud Carlos III, la Agencia Estatal de Investigación, CIBERCV, Ayudas UPV-IIS La Fe, Asociación Memorial Nacho Barberá, Agence Nationale de la Recherche, Pfizer Global y Telemarató TV3.
Más información:
Profesor Titular de la Universitat Politècnica de València
Departamento de Ingeniería Electrónica
Campus de Gandia
Instituto ITACA
